Connues sous le nom de neurofibromes cutanés (cNF), ces tumeurs bénignes se développent le long des nerfs de la peau ou sous la peau chez certaines personnes atteintes de NF1. À l’heure actuelle, aucun médicament n’est disponible pour le cNF.
De nombreux petits cNF ne posent pas de problèmes et peuvent être surveillés. Les gros cNF, appelés neurofibromes plexiformes, peuvent interférer avec les vaisseaux sanguins et les voies respiratoires, provoquant des problèmes respiratoires.
Symptômes
Les neurofibromes sont des tumeurs à croissance lente qui se développent à partir de cellules de Schwann qui entourent normalement les nerfs. Ils peuvent apparaître à la surface de la peau (neurofibromes cutanés) ou sous la peau (neurofibromes sous-cutanés).
Ces tumeurs non cancéreuses peuvent provoquer des douleurs, des engourdissements et d’autres symptômes selon leur taille et leur emplacement. Le type et le nombre de neurofibromes dont souffre une personne peuvent changer avec le temps. Les neurofibromes peuvent devenir cancéreux chez jusqu’à 10 % des personnes atteintes de NF1.
Les neurofibromes cutanés solitaires ne sont généralement pas douloureux et n’entraînent aucune complication systémique. Cependant, si elles se développent rapidement ou deviennent douloureuses, il est important de consulter un médecin car ces tumeurs peuvent parfois se transformer en tumeurs malignes des gaines des nerfs périphériques. Ces tumeurs infiltrent la peau, les muscles et les os et peuvent exercer une pression sur les structures vitales. Cela peut entraîner des problèmes neurologiques, notamment des difficultés à avaler, un affaissement du visage ou des paupières et une vision double. Ceci est plus fréquent chez les personnes atteintes de NF1. La présence de neurofibromes plexiformes est associée à un risque accru de transformation maligne.
Diagnostic
Un neurofibrome cutané est une tumeur molle à croissance lente qui se développe le long des cellules nerveuses. Cela peut provoquer des démangeaisons et des douleurs, mais ce n’est pas un cancer. Les neurofibromes sont un symptôme d’un groupe de maladies héréditaires rares appelées neurofibromatose. Ils apparaissent dans la peau et sous la peau et peuvent également se développer profondément à l’intérieur du corps. Certains neurofibromes volumineux peuvent entraîner de graves problèmes médicaux, tels que des tumeurs qui endommagent les tissus nerveux ou exercent une pression sur les organes internes.
Votre médecin peut diagnostiquer un neurofibrome cutané douloureux en effectuant un examen physique ou en effectuant une biopsie de la bosse. Votre fournisseur de soins de santé peut également demander des tests d’imagerie, comme une IRM, pour détecter de petits neurofibromes et voir leur croissance. Votre médecin peut recommander un traitement pour un neurofibrome cutané s’il est douloureux ou provoque d’autres symptômes, tels que des démangeaisons ou des saignements. L’ablation chirurgicale des neurofibromes peut être difficile et complexe, surtout lorsqu’ils sont volumineux ou liés à plusieurs nerfs. Avant la chirurgie, votre médecin peut suggérer une embolisation – une procédure qui coupe l’approvisionnement en sang d’un neurofibrome.
Traitement
Votre médecin peut recommander un traitement pour les neurofibromes douloureux pour soulager les symptômes, éviter les complications ou améliorer l’apparence esthétique des lésions. Une équipe chirurgicale, composée de spécialistes de plusieurs domaines, effectuera une intervention chirurgicale pour retirer la tumeur. Les gros neurofibromes impliquant de longs segments de nerfs (plexiformes) sont particulièrement difficiles à retirer sans endommager les nerfs auxquels ils s’attachent. Votre médecin peut suggérer une procédure appelée embolisation, qui coupe l’apport sanguin au nerf pour empêcher la repousse du neurofibrome.
Il n’existe aucun médicament qui fasse disparaître les neurofibromes cutanés, et l’ablation chirurgicale est le seul moyen de réduire leur risque de malignité et d’éviter les déficits neurologiques. Dans certains cas, les prestataires de soins de santé surveillent la croissance des neurofibromes cutanés à l’aide de tests d’imagerie tels que la tomodensitométrie (TDM) ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Certains patients atteints de neurofibromes plexiformes peuvent bénéficier du sélumétinib, un médicament oral qui peut ralentir la croissance d’une tumeur. Ce médicament est disponible dans le cadre d’essais cliniques.
La prévention
Les neurofibromes ne sont pas évitables, mais il existe des moyens de minimiser leurs effets. Le traitement vise à réduire le nombre et la taille des neurofibromes, notamment ceux sous la peau (sous-cutanée) ou à l’intérieur du corps (plexiforme).
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie héréditaire qui provoque des tumeurs le long des cellules nerveuses. Ces tumeurs, qui ne sont pas cancéreuses, se développent dans la gaine des nerfs (tissu nerveux) et peuvent être aussi petites que des bosses de la taille d’un pois sur la peau ou plus grosses dans d’autres parties du corps.
Le gène muté chez les personnes atteintes de NF1 lui fait perdre la fonction d’une protéine appelée neurofibromine. Sans cette protéine, les cellules se développent de manière incontrôlable et développent des tumeurs.
Les symptômes de la NF1 comprennent des plaques cutanées indolores de couleur café (taches café au lait) et des taches de rousseur dans des endroits inhabituels tels que les aisselles ou l’aine. Certaines personnes atteintes de NF1 ont une tumeur au nerf optique, ce qui peut entraîner des problèmes de vision. D’autres signes de NF1 sont des déformations osseuses telles qu’une jambe courbée et une colonne vertébrale courbée (scoliose) ou une bosse à l’arrière de la tête qui se développe lentement et devient douloureuse avec le temps (schwannome). Dans certains cas, les personnes atteintes de NF1 possèdent un gène muté différent qui provoque une forme plus grave de la maladie appelée schwannomatose.neurofibromes cutanés douloureux